Не числом, а умением

Согласно новейшим данным Международного консорциума по расшифровке генома человека (The International Human Genome Sequencing Consortium), опубликованным журналом Nature, человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов.

Согласно новейшим данным Международного консорциума по расшифровке генома человека (The International Human Genome Sequencing Consortium), опубликованным журналом Nature, человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов.

Оказалось, что по числу генов мы не только не очень отличаемся от мыши или крысы, но и недалеко ушли от классических объектов генетики — плодовой мушки дрозофилы и нематод. Еще в 2001 году, после окончания черновой расшифровки генома, число генов оценивалось тысяч в тридцать, а в начале 1990-х, когда проект только начинался, ожидали около ста тысяч. Однако анализ показал, что количество неработающего кода больше, чем изначально рассчитывали. Под «генами» имеются в виду уникальные участки ДНК, кодирующие конкретные белки. Более 90% генома не имеет явных функций и отчасти состоит из многократных, в первом приближении бессмысленных повторов кода. И как только не называют эту часть генома — «избыточная», «эгоистическая», «паразитическая», даже «мусорная» ДНК.

По меркам информационных технологий, геном — не очень впечатляющий массив данных. Генетический код четырехбуквенный, так что для записи одного его звена (нуклеотида в однонитевой или нуклеотидной паре в двунитевой ДНК) нужно два бита информации. Соответственно, байта хватает на запись четырех звеньев, и информация о 3 млрд. нуклеотидных пар генома человека может быть трансформирована менее чем в гигабайт бинарного кода. Заархивировать — и можно на CD писать. А уж 10% «функционально значимой» части генома — и вовсе несколько десятков мегабайт (сравните — насколько информационно более громоздки современные операционные системы). Вот и загадка — как можно на таком ограниченном информационном поле закодировать всю биологию человека, включая задатки сознания и интеллекта?

Тем более что организму иногда приходится нести «эволюционный груз», являющийся отпечатком его истории. Нобелевская премия этого года по медицине и физиологии присуждена Ричарду Акселю и Линде Бак, обнаружившим, что из заветных двух десятков тысяч генов под обеспечение восприятия запахов отведена аж целая тысяча (см. «КТ» #562). Конечно, для наших предков обоняние было одной из основных сигнальных систем, но для человека отведение 4–5% генома на эту функцию кажется роскошеством, не оправданным его современным образом жизни.

По всей видимости «эгоистическая» ДНК вовсе не так проста и принимает участие в работе генома. Хотя, например, эксперименты группы Эдварда Рубина (Edward Rubin) из Национальной лаборатории имени Лоуренса в Беркли пока этого не подтверждают. Удаление от одного до трех миллионов единиц «избыточного» кода не оказало видимого влияния на развитие, продолжительность жизни и размножение мышей; результаты более чем 100 тестов в пределах нормы. Как считает исследователь из британского Института Сэнджера Тим Хаббард (Tim Hubbard), то, что уникальных генов так мало, свидетельствует о первостепенном значении их регуляции. Видимо, каждый ген может быть использован множеством различных путей, в зависимости от того, как он регулируется.

«Прочтение» ДНК — событие конечно выдающееся, но как это часто бывает с научными достижениями, оно больше ставит новых вопросов? чем отвечает на существующие.